Maladie de Glazmann ou Thrombasthénie de Glanzmann

A. Patient sain : Agrégation des plaquettes via les ponts GPIIb-IIIa- Fibrinogène
B. Patient avec maladie de Glanzmann : Absence d’agrégation des plaquettes

Dans la quasi-totalité des cas, la maladie de Glanzmann est une maladie génétique à transmission autosomique récessive. De ce fait, elle touche aussi bien les hommes que les femmes et atteint fréquemment les ethnies à forte consanguinité (1,2).

La maladie de Glanzmann est considérée comme une maladie rare : en France, elle concerne moins de 500 patients (1).

Plusieurs types de maladie de Glanzmann ont été identifiés (1,3) :

Anomalies quantitatives :

• Type 1 : déficit majeur ; récepteur absent ou présent à l’état de traces (< 5 %)
• Type 2 : taux résiduel du récepteur de 5 à 20 %

Anomalies qualitatives :

• Variants : anomalies du récepteur présent à des taux proches de la normale
• La sévérité des symptômes de la maladie de Glanzmann est variable selon les individus
  (de légère à sévère) et le pronostic vital sera fonction du risque hémorragique (1,2) (Figure 2).

Les principales manifestations de la maladie de Glanzmann sont les syndromes hémorragiques (1,2,3) :

Spontanés :

• Purpura
• Épistaxis
• Hémorragies gingivales (gingivorragies)
• Ménorragies…

Provoqués :

• Lésions mineures
• Hémorragies sévères après interventions chirurgicales
• Syndrome hémorragique grave pendant les heures / jours qui suivent un accouchement
• Hématomes sous-cutanés ou intramusculaires…

⚠️ L’épistaxis est une cause majeure de saignements sévères et est communément plus fréquente chez les enfants (2).

Les hémorragies gastro-intestinales et hématuries sont moins fréquentes, mais peuvent être la cause de complications graves (2).

Dans la plupart des cas, les saignements apparaissent peu de temps après
la naissance. La tendance au saignement diminue ensuite avec l’âge (2).

Les syndromes hémorragiques inexpliqués (hémorragies cutanéo-muqueuses extériorisées, spontanées ou provoquées par des traumatismes mineurs, hémorragies internes, …) doivent alerter les professionnels de santé sur un potentiel trouble de l’hémostase.

À la moindre suspicion, le patient devra être adressé à un centre spécialisé dans la prise en charge des maladies hémorragiques pour l’établissement du diagnostic (1).

La prise en charge thérapeutique des patients atteints de thrombasthénie de Glanzmann repose sur (4) :

• L’évaluation de la gravité du syndrome hémorragique et sa prise en charge en urgence
• L’arrêt du syndrome hémorragique mineur pouvant s’aggraver et récidiver
• La prévention de la survenue d’un syndrome hémorragique grave en cas de :
  • Chirurgie majeure
  • Grossesse, accouchement
  • Actes chirurgicaux mineurs
  • Actes invasifs de diagnostic
• La proposition au patient d’une prise en charge adaptée et l’accompagner ainsi que son entourage

Au quotidien, les patients atteints de la maladie de Glanzmann doivent être informés (1) :

• Des situations entraînant des saignements difficiles à contrôler :
  • Médicaments susceptibles d’aggraver les troubles de l’hémostase
  • Injections intramusculaires (vaccination, …)
  • Mesure rectale de la température
  • Pratique de sports violents ou de contact
  • Mauvaise hygiène bucco-dentaire

• Du nécessaire à avoir sur soi lors des saignements :
  • Coordonnées du centre hospitalier le plus proche
  • Carte de groupe sanguin et carnet de santé
  • Pansements hémostatiques recommandés chez les patients avec troubles de l’hémostase

• De la conduite à tenir en cas de saignements mineurs :
  • Plaie hémorragique :
    • Compression d’au moins 10 min à l’aide d’une compresse
    • Pose éventuelle d’un pansement hémostatique recommandé dans les plaies hémorragiques

• • Épistaxis (5) :
    • Évacuation du caillot par mouchage (la présence d’un caillot entretient le saignement)
    • Tamponnement vestibulaire par introduction d’une mèche hémostatique résorbable
    • Compression bidigitale pendant au moins 10 minutes

• • En cas d’échec :
    • Tamponnement antérieur de la cavité nasale
    • Tamponnement antéro-postérieur

📝 Conseils patients :
toujours conserver sur soi un hémostatique local (mèche ou compresse d’alginate de calcium …)

Des agents antifibrinolytiques par voie locale sont parfois nécessaires.

⚠️ En cas d’échec de ces mesures d’hémostase, un transfert dans un hôpital incluant un centre spécialisé dans les pathologies plaquettaires doit être proposé au patient (1).

La prise en charge d’un patient atteint de la maladie de Glanzmann est pluridisciplinaire. Bien conduite, cette maladie hémorragique est de très bon pronostic.

Pour en savoir plus sur la qualité de vie en lien avec la maladie de Glanzmann, découvrez notre page le saviez-vous dédiée.